Erfelijke blaarziekten 

Het Centrum voor Blaarziekten is opgericht door Prof. dr. M.F. Jonkman. Een belangrijk aandachtsveld van het Centrum voor Blaarziekten is de erfelijke blaarziekte epidermolysis bulllosa (EB). Dit deelgebied staat tegenwoordig onder leiding van dr. M.C. Bolling. EB is een groep zeldzame, erfelijke huidaandoeningen met meer dan 30 verschillende subvormen, verdeeld over 4 hoofdvormen:

· Epidermolysis bullosa Simplex

· Junctionele epidermolysis bullosa

· Dystrofische epidermolysis bullosa

· Kindler syndroom

 

Gemeenschappelijk kenmerk van alle vormen is dat bij de geringste druk of wrijving, of soms spontaan, in huid of slijmvliezen blaren of huidloslating ontstaan. Deze kunnen genezen, maar de neiging tot blaarvorming blijft levenslang bestaan. Tot op heden is er geen genezing voor deze huidziekte. De symptomen en de ernst van de verschillende vormen van EB kunnen sterk uiteenlopen. Ze variëren van relatief mild tot ernstig invaliderend met soms een dodelijk beloop


Bij EB is er een fout in 1 van de eiwitten waaruit desmosomen of de hemidesmosomen zijn opgebouwd. Door deze fout wordt er geen of minder eiwit gemaakt dan normaal of wordt er een abnormaal eiwit gemaakt. In beide situaties is er te weinig van het normale eiwit, waardoor de stevigheid van de keratinocyten, de hechting tussen deze keratinocyten of de hechting tussen de keratinocyten en de dermis verzwakt is. Daardoor laat de epidermis makkelijker dan normaal los en ontstaan blaren in huid of slijmvliezen. De oorzaak van de fout in deze hechteiwitten is een genmutatie. Het type mutatie in het gen bepaalt hoe ernstig de werking van het hechteiwit verstoord is en bepaalt daarmee de ernst van de EB. Het gaat dus om een erfelijke huidaandoening die zowel dominant als recessief kan overerven.

 

Iedere patiënt met EB kan in het Centrum voor Blaarziekten terecht voor diagnostiek, behandeling en ondersteuning.  Voor diagnostiek wordt samengewerkt met het laboratorium voor blaarziekten, het enige laboratorium in Nederland waar EB-diagnostiek uitgevoerd kan worden. Als een patiënt met verdenking op EB gezien is door de dermatoloog van het centrum en er biopten zijn afgenomen, kan meestal binnen 24-48 uur de precieze diagnose vastgesteld worden. 

Vervolgens kan door erfelijk onderzoek (duur 6 weken) de diagnose worden bevestigd.

Een uitgebreid multidisciplinair EB-team, waarin 20 specialismen samenwerken, biedt behandeling en support aan patiënten en hun familieleden.